Врожденный порок развития плода — причины и признаки врождённого порока развития плода

Врожденные аномалии развития плода: причины

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.
  1. По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.
  2. Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
  3. Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).
  4. По распространенности пороки делят на:
  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Одной из основных особенностей хирургии детского возраста является большой удельный вес пороков развития. Под пороками развития понимают грубые изменения анатомического строения, сопровождающиеся стойкими нарушениями функции органа или системы.

В последние годы высказываются соображения, что врожденные пороки развития имеют тенденцию к учащению, однако большинство статистических данных не подтверждает этого мнения. Некоторое увеличение процентных показателей может свидетельствовать об улучшении диагностики и успехах лечения других перинатальных заболеваний.

По данным ВОЗ, врожденные пороки развития встречаются у 11,3% новорожденных, а в хирургической коррекции нуждаются от 1,5 до 3%.

Особенности клинических проявлений пороков в разных возрастных группах создают немалые трудности при их выявлении и подчас приводят к диагностическим ошибкам.

Актуальность проблемы подтверждается тем, что среди общей детской смертности пороки развития занимают третье место; около 1/4 всех новорожденных и около 1/10 детей, умерших на первом году жизни, погибают от пороков развития.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

В последние годы доказана наследственная (генетическая) природа многих пороков развития (пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга, мекониевый илеус, крипторхизм, незаращение верхней губы и т. д.).

Однако следует учитывать, что в некоторых случаях тератогенный фактор, воздействовавший на сравнительно поздних стадиях развития, может вызвать пороки, сходные с генетическими по внешним признакам, но не затрагивающие хромосомного аппарата и, следовательно, не наследственные.

На ранних стадиях развития зародыш неодинаково чувствителен к воздействию тератогенного фактора. Критическими периодами (периодами наибольшей чувствительности) являются конец 1-й — начало 2-й недели (имплантация) и 3—6-я неделя (плацентация).

Виды тератогенных факторов:

  • К числу механических тератогенных факторов относятся сдавление, сотрясение, механическая травма.
  • Из физических агентов наибольшее значение имеют температурный фактор (гипер- и гипотермия) и различные виды радиации.
  • Химические факторы включают алкоголизм, случайные бытовые и хронические производственные отравления, лекарственные вещества (всем известны последствия приема талидомида и других препаратов группы транквилизаторов, приводящих к грубым нарушениям развития плода у принимавших эти препараты женщин).
  • Группа биологических факторов представлена вирусами, бактериальными токсинами. Сюда же могут быть отнесены факторы иммунологической несовместимости между матерью и плодом.

Пороки развития чрезвычайно разнообразны и с трудом поддаются систематизации.

По классификации А. Г. Кнорре, пороки развития разделяются на следующие формы.

1. Аномалии преимущественно обменного характера, без отчетливых анатомических и гистологических нарушений (эмбриональные фетопатии в узком смысле).2. Аномалии, обусловленные преимущественно нарушением (подавлением или избыточной стимуляцией) клеточного размножения и как следствие — нарушением роста отдельных зачатков.

Примерами этих пороков могут быть агенезии и гипоплазии легких, почек и других органов, парциальный гигантизм, гипертрофический пилоростеноз.3. Аномалии, связанные с перемещением клеточных комплексов и атипичными пространственными взаимоотношениями органов и тканей. Характерными являются гетеротопия ткани поджелудочной железы в стенку тонкой кишки, дермоидные кисты.4.

Аномалии, выражающиеся в необычных направлениях клеточной и тканевой дифференцировки.5.  Аномалии, обусловленные отсутствием или задержкой имеющих место при нормальном развитии процессов отмирания клеток и их комплексов и в связи с этим выпадением обратного развития тех или иных производных структур зародыша: свищи пупка, кисты и свищи шеи и т. д.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

6.  Аномалии, обусловленные разрывом типичных и возникновением атипичных коррелятивных связей между клеточными комплексами, зачатками органов и тканей.

По распространенности врожденные пороки делятся на

  • изолированные (поражающие один орган),
  • системные (незавершенный остеогенез, артрогрипоз и т. д.),
  • множественные. Множественные пороки наблюдаются в 30—35%.
  • По анатомическим признакам пороки развития подразделяются на: 1)  двойниковые уродства;2)  крупные аномалии нервной трубки и осевого скелета;3)  грубые аномалии головного конца тела;4)  грубые аномалии нижнего конца тела;5)  крупные дефекты вентральных стенок тела;6)  аномалии развития отдельных органов или их частей;7)  генерализованные аномалии развития скелета;8)   отклонения в развитии рудиментов и аннэстральных (пред-ковых) признаков:9)   гетеротопическое (топографически смещенное) расположение органов и тканей;10) гамартомы и гамартомные системные нарушения (Под гамартомами подразумевают опухолеобразные аномалии тканевого развития, характеризующиеся ненормальной смесью местных тканей с тканями, чужеродными для данной части. Примерами гамартом являются множественные экзостозы (костные разрастания) и эндохондрозы (разрастание хрящевой ткани), фиброзная остеодистрофия, жировые гамартомы (липомы), нейрофиброматоз (разрастание шванновской нейроглии в составе нервов), пигментные пятна и др );11) эмбриональные опухоли и тератомы;
  • 12) фетопатии — врожденные нарушения обмена и другие пороки, не сопровождающиеся анатомическими нарушениями строения.

Врожденные пороки и аномалии развития

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты.

Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций.

Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Предлагаем ознакомиться  Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

  • Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
  • Рост повреждений половых клеток;
  • Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии.

Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%.

Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию.

Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала.

Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности.

Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых.

Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями.

Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода.

Как избавиться от грибка ногтей

А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

  • Наследственные;
  • Приобретенные;
  • Мультифакториальные;
  • Неустановленные.
  • Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
  • Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
  • Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).
  • Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
  • Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
  • Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.
  • Изолированные – врожденный порок 1 органа;
  • Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
  • Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

  • Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
  • Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
  • Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
  • Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

  • срочного лечения врожденного порока;
  • проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
  • прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока.

По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п.

На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

Классификация врожденных пороков развития плода

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе.

В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  — изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

  • Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей — 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей — до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные  — пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия — избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия — неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия —  полное отсутствие органа.
  • 2. Изменение формы органов
  • 3. Аномалии расположения органов:
  • 4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и  шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.
Предлагаем ознакомиться  Для чего нужен энцефабол

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

Успешное лечение детей с пороками развития во многом зависит от своевременной диагностики. Не меньшее значение имеет правильная тактика врача в выборе сроков операции.

Наиболее трудна диагностика пороков развития внутренних органов. Выбор сроков для оперативного лечения зависит от клинической формы заболевания. В зависимости от тяжести анатомических и функциональных нарушений пороков развития внутренних органов заболевание протекает остро, подостро или принимает хроническое течение.

При подостром течении заболевания возникают трудности в дифференциальной диагностике различных функциональных расстройств и физиологических состояний.

В ряде случаев при подостром течении, равно как и при хронических формах заболевания, необходимо длительное наблюдение за ребенком и проведение медикаментозного лечения еx juvantibus сходных по симптоматике терапевтических заболеваний.

Многие острые хирургические заболевания, обусловленные пороками развития, должны быть распознаны еще в родильном доме. Следовательно, ранняя диагностика во многом зависит от осведомленности в этих вопросах врача — акушера, педиатра, рентгенолога.

Целенаправленное исследование с применением рентгенологических, инструментальных, функциональных и других методов, основанное на знании наиболее часто встречающихся пороков развития и их клинических проявлений, позволяет своевременно диагностировать заболевание и направить ребенка в хирургический стационар.

Необходимость экстренного вмешательства диктуется резким и стойким нарушением функции жизненно важных органов. Однако в ряде случаев, например при грыже пупочного канатика у недоношенных детей или при сопутствующих заболеваниях (тяжелая родовая черепно-мозговая травма), приходится отказываться от хирургического вмешательства в пользу консервативного метода.

При пороках развития, не вызывающих трудностей в распознавании (незаращение верхней губы, неба, гипо- и эписпадия и т. д.

), особенно важное значение приобретает правильный выбор сроков лечения, так как несоблюдение этого условия приводит даже при идеально проведенной операции к плохим функциональным или косметическим результатам.

Например, полное, особенно двустороннее, незаращение верхней губы необходимо корригировать сразу после рождения, так как длительное существование порока приводит к тяжелым анатомическим нарушениям, и вследствие увеличивающегося выпячивания межчелюстного отростка сшивание мягких тканей в дальнейшем будет резко затруднено, что приведет к плохому косметическому результату.

Своевременной диагностике пороков развития способствует целенаправленное исследование новорожденных в роддоме, а также во время плановых осмотров в поликлинике — с учетом наиболее частой локализации пороков развития.

После выявления порока детей берут на диспансерный учет вплоть до выполнения хирургической коррекции.

При необходимости дети получают лечение под наблюдением специалистов еще до оперативного вмешательства (изготовление пластинки-обтуратора в стоматологической поликлинике детям с незаращением неба и т. д.).

Некоторым детям показаны длительное наблюдение и консервативное лечение и после хирургической коррекции (занятия с логопедом, консультации и лечение у психоневролога и т. д.). Снятие с диспансерного учета осуществляется после полного выздоровления (не ранее чем через год после завершения оперативного лечения).

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

Своевременная диагностика и правильная врачебная тактика позволяют ускорить излечение детей, а при некоторых пороках (кривошея, косолапость, врожденный вывих бедра) избежать операции.

Улучшение результатов лечения может быть достигнуто лишь при четком взаимодействии педиатров, детских хирургов, анестезиологов-реаниматологов, биохимиков, функциональных диагностов и представителей многих других специальностей.

На современном этапе развития медицины врачу-педиатру необходимо знание не только вопросов диагностики, но и характера наследования пороков развития. Это позволяет обоснованно оценить возможность появления такого же дефекта у последующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению.

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983г.

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl Enter

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга.

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Врожденный порок развития плода - причины и признаки врождённого порока развития плода

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу,ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическаятерапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица ичерепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие заобмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложностис решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств
  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
  5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Предлагаем ознакомиться  Можно ли капать протаргол грудничкам в нос: как и сколько капать, как хранить • Твоя Семья

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции
  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Оцените статью
Дети от А до Я
Adblock detector