Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Наши программы пренатального скрининга

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • РАРР-А
  • Свободный b-ХГЧ
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • АФП
  • Свободный b-ХГЧ
  • Свободный эстриол
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • PLGF
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • PLGF
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» — значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Каждая беременная слышала о пренатальном скрининге, но даже те, кто его прошел не совсем понимают для чего его делают.

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований на определенном сроке беременности для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Первый скрининг проводится в сроке 11-13,6 недель и включает в себя УЗИ и биохимическое исследование крови. Скрининг проводится абсолютно всем беременным, но от него всегда можно отказаться в письменной форме.

-возраст беременной 35 лет и более; -наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках; -самопроизвольные выкидыши, а также замершая беременность в анамнезе; -наличие профессиональных вредностей; -хромосомные аномалии и пороки развития у плода в предыдущих беременностях; -наличие инфекционных заболеваний на ранних сроках беременности;

-синдром Патау, Дауна, Эдвардса; -аномалии нервной трубки плода; -пуповинную грыжу; -триплоидию; -синдром Смита-Опитца; -синдром Де Ланге.

Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

-КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика -Окружность головы -БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми -Расстояние от лобной кости до затылочной кости -Симметричность полушарий головного мозга и его структура -ТВП (толщина воротникового пространства) -ЧСС (частота сердечных сокращений) плода -Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени -Расположение сердца и желудка у плода -Размеры сердца и крупных сосудов -Расположение плаценты и ее толщина -Количество вод -Количество сосудов в пуповине -Состояние внутреннего зева шейки матки -Наличие или отсутствие гипертонуса матки

2. Биохимический скрининг.

Это исследование проводится сразу после УЗИ. Это очень важно так как все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Данный метод исследования заключается в заборе крови из вены. Исследование проводится натощак.

1. β-ХГЧ – хорионический гонадотропин — этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода). Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности. 2.

Врач оценивает результаты анализов и рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэффициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д.

Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу.

Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска.

К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы.

На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков.

Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Предлагаем ознакомиться  Что такое эхоэнцефалография головного мозга

В настоящее время врачи рекомендуют проходить такое исследование абсолютно всем беременным без исключения. Это профилактическая медицинская процедура позволяет своевременно выявлять опасные патологии органогенеза у плодов.

Первые 12 акушерских недель — время активного роста и развития всех внутренних органов малыша. Воздействие любых внешних факторов может привести к формированию патологий. Только комплексная диагностика позволит их выявить. Также на этом сроке можно выявить и сопутствующие заболевания внутренних половых органов у матери.

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг в первом триместре будущим мамам, у которых зачатие произошло после их 35-летия. Также важно проводить такой комплекс исследований всем беременным с отягощенным семейным анамнезом по генетическим и хромосомным заболеваниям.

Существует также и высокий возрастной риск по развитию этих патологий. В этом случае проводить первый скрининг следует женщинам, которые забеременели после 40 лет. Будущие мамочки, у которых часто случались самопроизвольные выкидыши или внезапно прерывались предшествующие беременности, также не должны пропускать такой комплекс диагностики.

Врачи рекомендуют проходить скрининг в первые недели беременности также будущим мамочкам, которые имеют тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов.

Если будущая мамочка принимает гормональные или глюкокортикостероидные препараты постоянно, требуется обязательно проводить скрининг. Эти средства могут оказывать неблагоприятное действие на органогенез плода. Если прием этих лекарственных средств невозможно отменить на весь период вынашивания малыша, требуется обязательно контролировать течение беременности.

Первый скрининг обязательно проводится и будущим мамам, которые уже имеют деток, страдающих генетическими или тяжелыми соматическими заболеваниями. Повышенный генетический риск — повод для обязательного прохождения такого комплекса исследования.

Пройти первый скрининг можно и в обычной поликлинике. Однако, не все медицинские учреждения обладают хорошей материально-технической базой и оснащением. Зачастую бывает так, что многие биохимические исследования выполнить в обычной женской консультации просто не получится. Особенно остро такая проблема стоит в населенных пунктах, где проживает мало жителей.

Ультразвуковое исследование также является обязательным компонентом первого скрининга. В некоторых случаях проводить такое обследование лучше на аппаратуре экспертного уровня. Такими приборами, к сожалению, оснащены не все медицинские учреждения. Проведение УЗИ на аппаратуре экспертного класса требуется беременным женщинам, имеющим серьезные патологии беременности.

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра.

Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плода

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

  • исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
  • последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
  • непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

  • КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
  • ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
  • БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
  • ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
  • толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
  • структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
  • ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
  • локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
  • количество пуповинных сосудов;
  • объем и состояние амниотической жидкости;
  • характеристики тонуса матки и зева шейки.
Срок беременности/ параметр КТР, в миллиметрах ТВП, мм Наличие, толщина носовой кости в мм ЧСС, уд./мин. БПР в миллиметрах
11 акушерских недель 41-50 1,6-2,3 есть, толщина не измеряется 154-176 17
12 51-60 1,6-2,5 3 149-173 20
13 61-73 1,7-2,6 3 148-170 26

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

  • многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
  • эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
  • проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
  • хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

  • плацентарную недостаточность;
  • наличие внематочной беременности;
  • повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
  • генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Обычно первый скрининг проводится на 11-13 акушерских неделях беременности. Сроки проведения комплекса диагностики могут смещаться на 7-10 дней по медицинским показаниям. Точные сроки прохождения первого скрининга обязательно определяются совместно с акушером-гинекологом, который наблюдает беременную женщину во время всего периода беременности.

Длительность первого скрининга может быть разной. Такая диагностика по времени длится обычно несколько дней. Между сдачей биохимических анализов и УЗИ может пройти пара недель. Это является вполне нормальной ситуацией и встречается довольно часто. Любые изменения дат проводимых исследований должны согласовываться с лечащим врачом.

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка».

  • Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.
  • Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плода Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

    Ультразвуковое исследование

    На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода. На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

    1. Копчико-теменной размер (КТР):
    • 11 недель – 34-50 мм
    • 12 недель – 42-59 мм
    • 13 недель – 51-75 мм

    Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плода

    • 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
    • 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
    1. Толщина воротникового пространства (ТВП):
    • 11 недель – 0,8-2,2 мм
    • 12 недель – 0,8-2,5 мм
    • 13 недель – 0,8-2,7 мм
    1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):
    • 11 недель – 155-178 ударов в минуту
    • 12 недель – 150-174 ударов в минуту
    • 13 недель – 147-171 ударов в минуту
    • 11 недель – 13-21 мм
    • 12 недель – 18-24 мм
    • 13 недель – 20-28 мм

    При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

    1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
    2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
    3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

    Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

    Биохимический скрининг

    Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

    1. Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плодаСвободный ХГЧ.
    • 11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
    • 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
    • 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

    Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка. Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

    • 11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл
    • 12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл
    • 13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

    Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

    Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

    Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5.

    Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода.

    Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

    На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

    1. многоплодная беременность;
    2. беременность, полученная в результате ЭКО;
    3. прием препаратов прогестерона;
    4. сахарный диабет у будущей мамы;
    5. избыточный или недостаточный вес женщины;
    6. угроза выкидыша;
    7. психологическое состояние будущей мамы.

    Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

    1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
    2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
    3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
    4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
    5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

    Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Предлагаем ознакомиться  Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Как правильно подготовиться?

Правильная подготовка необходима для получения достоверных результатов анализов. Перед сдачей биохимических анализов врачи назначают будущим мамочкам соблюдать гиполипидемическую диету. Она исключает употребление жирных и жареных продуктов. Также под запретом вся пища, богатая холестерином. Насыщенные жиры, которые поступают в кровоток вместе с пищей, могут вызвать получение недостоверных результатов.

Соблюдать гиполипидемическую диету перед проведением первого скрининга следует за 5-10 дней до исследования. Ужин накануне похода в лабораторию следует сделать максимально легким, но питательным и калорийным. Лучше, чтобы основой питания были белковые продукты. Дополнять их можно любым злаковым гарниром.

Кушать много овощей и фруктов за 2-3 дня до проведения скринингового УЗИ не следует. Они могут вызвать сильное газообразование. Это существенно затруднит проведение исследования. Раздутый газом кишечник часто вызывает феномен эхонегативности.

Если будущая мамочка во время вынашивания малыша все-таки продолжает курить, то перед походом в лабораторию лучше этого не делать. Никотин, который содержится в сигаретах, может привести к искажению результатов. Также исключаются любые напитки, которые содержат в своем составе алкоголь.

Идти в лабораторию следует натощак. Врачи рекомендуют сдавать анализы утром, сразу после пробуждения. Биохимические тесты, которые выполняются вечером, часто бывают недостоверными. Перед походом в лабораторию не следует завтракать. Последний прием пищи — это ужин.

До сдачи лабораторных анализов врачи разрешают выпить немного воды. Много пить перед проведением УЗИ на ранних сроках беременности не следует. Это может привести к сильному наполнению мочевого пузыря. Предварительное употребление жидкости может потребоваться только при проведении трансабдоминального УЗИ.

Сильные физические нагрузки перед проведением первого скрининга следует исключить. Будущим мамочкам следует помнить, что даже привычные бытовые занятия во время беременности могут привести к искажению результатов. Врачи отмечают, что обычная уборка квартиры накануне похода в лабораторию может привести к получению недостоверных итогов анализов.

Сильные психоэмоциональные стрессы перед проведением исследования следует также исключить. Нервничать или волноваться будущим мамочкам не следует не только перед первым скринингом, но и во всем периоде беременности.

Как проходит?

Скрининг разделяется на несколько этапов. Обычно первый из них — поход в лабораторию. Сдавать анализы можно как в обычной женской поликлинике, так и в частной.

В первом случае необходимо направление на анализы, которое выдает акушер-гинеколог на консультации. В этом медицинском бланке указываются личные данные пациентки, а также предположительный срок беременности.

Следующий этап скрининга — проведение УЗИ. На раннем сроке это исследование может проводиться разными способами. Если у беременной отсутствуют какие-либо медицинские противопоказания, проводится трансвагинальное исследование. Для этого используется специальный ультразвуковой датчик, который вводится в вагину.

К проведению трансвагинального исследования существует ряд медицинских противопоказаний:

  • К ним относятся любые острые заболевания внутренних половых органов у матери.
  • Острый кольпит или вагинит — поводы для выбора альтернативного метода УЗИ.

В этом случае выполняется уже трансабдоминальное исследование. Для его проведения доктор использует специальный ультразвуковой датчик, которым водит по животу будущей мамочки. Изображение в этом случае появляется на специальном экране — мониторе. Во время проведения исследования будущая мамочка может увидеть своего будущего малыша вместе с врачом. На таком обследовании также может присутствовать и папа ребенка.

Для получения лучшей визуализации специалисты УЗИ используют специальный диагностический гель. Он наносится на кожу «беременного» животика непосредственно перед проведением процедуры. Бояться агрессивного воздействия этого геля будущим мамочкам не стоит. Его состав полностью гипоаллергенный.

Ультразвуковое исследование проводится на специальной кушетке. Будущую мамочку укладывают на спину. На ранних сроках беременности проводить исследование в таком положении можно. Лишь в тех ситуациях, когда у будущей мамочки присутствует патологический загиб матки, может потребоваться поворот на левый или правый бок.

Если исследование проводится в обычной поликлинике, то женщине следует обязательно захватить с собой полотенце. Оно потребуется для того, чтобы постелить на кушетку.

Что показывает?

Во время проведения первого скрининга врачи исследуют несколько важных биохимических маркеров. Любые отклонения от нормы обязательно должны быть оценены акушером-гинекологом.

При многоплодной беременности двойней или тройней биохимические показатели на этом этапе беременности могут быть несколько отличными.

Про РАРР-А

Этот специфический биохимический маркер используется для оценки риска генетических и хромосомных патологий. Pregnancy associated plasma protein A или PAPP-A позволяет также определить эти болезни на довольно ранних стадиях их формирования. Это вещество во время развития плода вырабатывается плацентой.

Сдача этого анализа обязательна будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло после 35 лет. Также проходить такое исследование следует женщинам, у которых была выявлена ВИЧ — инфекция или парентеральные гепатиты В и С.

Нормальные значения этого показателя существенно зависят от срока беременности. На сроке 12 акушерских недель этот критерий составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. На следующей неделе норма этого показателя — 1,03-6 мЕД/мл.

Если в этом периоде беременности значения существенно ниже нормы, то это может говорить о наличии генетической патологии.

Во время исследования определяется особая b-фракция этого вещества. Этот гормон также называется ХГЧ. Во время всего периода беременности концентрация данного вещества меняется. В первые недели она максимальна. Содержание гонадотропина существенно снижается непосредственно перед родами.

Довольно сильно повышается гонадотропин после произошедшего зачатия, когда произошло слияние яйцеклетки со сперматозоидом. В этом случае первые порции ХГЧ хорион начинает вырабатывать практически в первые часы после наступления беременности.

Во втором триместре этот показатель стабилизируется и уже практически не нарастает. Такая ситуация сохраняется до родов. Снижение концентрации ХГЧ в последнем триместре беременности является физиологическим. Это необходимо для естественных родов.

Для удобства использования врачи создали специальную таблицу, в которую внесли нормальные показатели ХГЧ. Ее в своей ежедневной работе используют акушеры-гинекологи. Ниже представлена таблица, в которую внесены нормальные показатели гонадотропина при проведении первого скрининга:

Про УЗИ

Представить себе проведение первого скрининга без ультразвукового исследования нельзя. Для оценки внутриутробного развития врачи разработали несколько критериев. В каждом триместре беременности они разные.

Первые недели беременности — довольно ранний срок. Частота технических ошибок и погрешностей в это время довольно высокая.

Во время проведения первого скрининга опытный специалист УЗИ может определить даже пол ребенка. Если будущий мальчик или девочка не отклоняются от ультразвукового датчика, то увидеть их можно вполне отчетливо.

Определить пол будущего малыша до 12 недели практически невозможно. Риск появления ошибок в этом случае очень высок.

Копчико-теменной размер (КТР) очень важен в оценке внутриутробного развития плода. Этот критерий обязательно сопоставляется с весом малыша и сроком беременности. Существует определенная закономерность — чем «старше» плод, тем больше и копчико-теменной размер.

Во время первого скрининга нормальные значения КТР следующие:

  • на 10 неделе – 24-38 мм;
  • на 11 неделе – 34-50 мм;
  • на 12 неделе — 42-59 мм;
  • на 13 неделе — 51-75 мм.

Будущие мамочки начинают сильно переживать, если данный показатель отклоняется от нормы. Паниковать не следует. Небольшие отклонения этого показателя могут быть и не следствием наличия какой-то патологии. Небольшой КТР может быть у миниатюрного малыша. Особенно часто этот признак проявляется у малышей, родители которых также небольшого роста.

Для расчета этого показателя измеряется линейное расстояние между двумя теменными косточками. Также этот параметр врачи называют просто – «размер головки». Оценка отклонений от нормы этого УЗИ позволяет выявить опасные патологии плода, некоторые из которых могут даже привести к самопроизвольному прерыванию беременности.

На 11 неделе внутриутробного развития плода этот показатель составляет 13-21 мм. К 12 неделе он изменяется до 18-24 мм. Через неделю этот показатель уже составляет 20-28 мм. Любые отклонения от нормы могут стать проявлением формирующихся патологий.

Слишком большая головка плода при узком тазе матери может стать показанием для проведения кесарева сечения. Однако, необходимость в проведении хирургического лечения устанавливается только в 3 триместре беременности.

Также данный показатель врачи называет размером шейной складки. По внешнему виду — это округлое образование. Оно расположено между шеей и верхней поверхностью кожной складки плода. В нем происходит накопление жидкости. Это исследование проводится именно в первом триместре беременности, потому что шейная складка хорошо визуализируется.

Толщина воротникового пространства постепенно уменьшается. Уже к 16 неделе беременности это образование практически не визуализируется. Нормальные значения на 12 акушерской неделе внутриутробного развития составляют 0,8-2,2 мм. Через неделю это значение уже равно 0,7-2,5 мм.

Изменение данного показателя обычно является проявлением трисомий. Эти опасные патологии проявляются различными генетическими патологиями.

Этот костное образование является очень важным критерием для УЗИ-диагностики первого скрининга. Носовая косточка — удлинена, имеет четырехугольную вытянутую форму. Это парное образование. Во время проведения исследования врач обязательно измеряет длину этого костного элемента. На 12-13 неделе внутриутробного развития носовая косточка по размеру составляет 3,1-4,2 мм.

Если этот костный элемент у малыша отсутствует, то это может говорить о наличии генетической или хромосомной патологии. Уменьшение длины носовой косточки также является следствием формирующихся заболеваний.

Этот важный параметр определяется с первого скрининга и во всех остальных неделях беременности. Если ЧСС отклоняется от нормы, то это свидетельствует о неблагополучии в организме плода. Существенные отклонения этого показателя могут возникнуть и при весьма опасной патологии — плацентарной недостаточности.

Ученые установили, что сердечная мышца плода начинает сокращаться на третьей неделе после зачатия. Определить этот признак можно уже с 6 акушерской недели. Для правильной оценки этого показателя обязательно проводится корреляция ЧСС у плода и его мамы.

На 10 неделе беременности норма этого показателя составляет 160-179 ударов в минуту. На 11 неделе — 153-178. К 12 неделе беременности данный показатель изменяется до 150-174 ударов в минуту.

В первые 4-6 недель внутриутробного развития плода ЧСС увеличивается на 3 удара ежедневно. С помощью высокоточной ультразвуковой аппаратуры этот показатель отлично определяется. Для исследования специалисты УЗИ применяют специальный режим обследования сердца, который называется четырехкамерным. Он позволяет рассмотреть предсердия и желудочки.

Если во время проведения скринингового УЗИ были выявлены различные нарушения, может потребоваться проведение допплерографии. Она помогает выявлять патологические потоки крови на сердечных клапанах.

Такая регургитация может свидетельствовать о формировании опасного порока сердца. Для коррекции возникших нарушений в этом случае может потребоваться проведение хирургической кардиологической операции сразу же после рождения малыша.

Размеры головного мозга — очень важный исследуемый параметр. На этом этапе внутриутробного развития врачи еще не могут оценить все внутримозговые структуры. Симметричность их строения говорит об нормальном развитии головного мозга.

Оценка строения шейки матки является очень важным показанием. Во время ультразвукового исследования врачи оценивают также размеры и особенности строения внутренних половых органов будущей мамы.

Оценка маточного кровотока — очень важный показатель, который исследуется во время первого скрининга. Любые патологии, которые выявляются на данном этапе, являются очень важными в дальнейшем прогнозе развития беременности. Снижение маточного кровотока может привести к серьезному осложнению – развитию гипоксии плода.

Повышенный тонус матки — крайне неблагоприятное состояние. Если этот признак врачи обнаруживают во время беременности, то они, как правило, предлагают будущей мамочке госпитализироваться в больницу «на сохранение». Там ей будет оказано необходимое лечение, которое поможет устранить гипертонус и нормализует плацентарный кровоток.

Про МоМ

Multiple of median или МоМ — это специфичный показатель, который используется врачами для выявления генетических патологий у плода. Рассчитывается он с помощью специальной компьютерной программы.

Для расчета требуется введение исходных показателей будущей мамочки, а также результаты полученных итогов проведенного ультразвукового исследования.

Нормой врачи считают показатель от 0,5 до 2,5. Для правильной интерпретации полученного показателя врачи учитывают также ряд сопутствующих заболеваний у беременной женщины, ее расовую принадлежность, а также другие необходимые параметры. Отклонения от нормы являются проявлениями генетических или хромосомных патологий.

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

  • Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
  • Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
  • Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
  • Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Предлагаем ознакомиться  Какой чай лучше пить для усиления лактации кормящим мамам

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плода

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется.

Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем.

Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки
КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, % Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плодаУвеличенная ТВП Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плодаНормальная ТВП
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются.

А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР.

Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

  • За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
  • В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
  • Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации РАРР-А в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

.

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный токсикоз.

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

Если беременность наступила в результате проведенного экстракорпорального оплодотворения, то показатели биохимических тестов могут быть разными. В этом случае проводить трактовку результатов нужно очень внимательно:

  • Диагностика проводится для каждого из малышей. Хорионический гонадотропин при этом может превышать нормальные значения на 20%, а РАРР- А, как правило, снижается.
  • Избыточный лишний вес у будущей мамы — еще один фактор, который может привести к искажению полученных результатов. При этом состоянии все исследуемые гормоны повышаются. Если у будущей мамы присутствуют признаки дефицита массы тела, то в этом случае, наоборот, концентрации биологически активных веществ существенно снижаются.
  • Многоплодная беременность — повод для более тщательной трактовки результатов. В данном случае ХГЧ существенно повышается. Уровень РАРР- А при этом может быть сохраняться в пределах нормы. Изолированная оценка биохимических маркеров без УЗИ при беременности двойней или тройней ни в коем случае не должна проводиться.
  • Неконтролируемое течение сахарного диабета приводит к нарушению обменных процессов. В конечном итоге это может привести к отклонению от нормальных значений в биохимических анализах.
Оцените статью
Дети от А до Я
Adblock detector