Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Диагностика заболевания

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

Клиническая картина спинальной атрофии не является решающим звеном в постановке диагноза. Подтверждают наличие заболевания по результатам генетического исследования. В 95% случаев патология развивается на фоне мутации – полной или частичной перестройки гена SMN. Для постановки диагноза достаточно выявления подобной мутации.

Генетический тест проводят с использованием биологического материала – крови. Может потребоваться проведение исследования крови на креатинфоскиназу, уровень фермента, который высвобождается из поврежденных мышечных структур. Такое тестирование не считается специфическим, так как фермент высвобождается и при других патологиях мышц.

Врач может назначить биопсию мышечных волокон, электромиографию, которая дает результаты об уровне биоэлектрических потенциалов, возникающих в мышцах.

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Женщинам, которые имеют подобную генетику, рекомендовано проведение предимплантационной диагностики, используемой для скрининга пораженных эмбрионов (после экстракорпорального оплодотворения), и пренатальное тестирование (анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода при беременности и др.).

Специальных лекарств и средств, которые помогли бы вылечить заболевание, до недавнего времени не существовало, поэтому его считали неизлечимым. Первый лекарственный препарат, которым сегодня можно лечиться от спинальной мышечной атрофии, зарегистрирован в России, имеет название «Спинраза» и способствует замедлению прогрессии патологии.

Другие методы терапии позволяют восстановить неврологические функции:

  • улучшить диапазон движений;
  • увеличить мышечную силу;
  • увеличить мышечную массу;
  • улучшить баланс всего организма.

Получает донорский материал больной ребенок или взрослый внутривенно, методом инъекций через небольшую трубку. Так как стволовые клетки могут быть приняты системой кровообращения в каждом отделе туловища, они будут равномерно распределены по области поражения.

Практикуются интратекальные инъекции в область спинного мозга, его канала. Таким методом стволовые клетки быстрее и эффективнее проникают в спинной и головной мозг, в область поражения. Перед введением биологического материала проводят люмбальную пункцию для извлечения небольшого объема спинномозговой жидкости и замены таковой на биоптат.

Полезно делать гимнастику, посещать массажиста, колоть или принимать внутрь специальные витамины. Последние необходимы для улучшения проводимости нервных окончаний. Это может быть тиамин, пиридоксин, аминокислоты. Также показан прием таблеток-ноотропов, сосудистых препаратов, средств, улучшающих проводимость мышц (альфа-липоевой кислоты, л-карнитина, Нейромидина и др.).

Рекомендуется специальная диета для детей, которые находятся на общем столе, и взрослых. В рацион должны входить растительные и животные белки. Полезно употребление каш, нежирного мяса, злаков, кисломолочной продукции, свежих фруктов и овощей. Пищу готовят на пару, в запеченном и отварном виде.

Полезные продукты в суточном меню распределяют так:

  • фрукты и овощи – 50%;
  • мясо и рыба – 35%;
  • злаки и углеводы – 15;.

Из физиотерапевтических процедур эффективными будут сеансы электромышечной стимуляции, которые способствуют остановке дистрофических процессов. Существуют лечебные аппараты, предназначенные для использования дома. Особые усилия и специальные знания для самостоятельного применения не требуются.

Что повреждается в результате мутации

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Изображение с сайта bfm.my

Скрининг

Члены семьи

У братьев или сестёр больного с СМА вероятность присутствия этого заболевания при рождении равна 1:4, вероятность того, что они окажутся носителями СМА – 2:4. Анализ на носительство проводится у взрослых, а также братьев или сестёр больного в возрасте от 18 лет. Несмотря на то, что необходимость проведения анализа у младших братьев и сестёр больного, находящихся в группе риска, у которых не проявляются симптомы СМА, является спорной, многие эксперты считают, что раннее выявление СМА у детей может привести к улучшению клинических результатов.

Поэтому проведение таких анализов рекомендуется, если семья изъявляет соответствующее желание. Специалисты Американского колледжа медицинской генетики одобряют практику, при которой всем парам, планирующим беременность или находящимся на ранних сроках беременности, предлагают пройти анализ на ген SMN1.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Картина

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Ребенок со спинальной мышечной атрофией

Клинические проявления патологии зависят от возраста, в котором развилось заболевание, и степени тяжести амиотрофии.

Симптомы спинальной мышечной атрофии:

  • отсутствие рефлексов в ногах и руках;
  • задержка в развитии: позднее сидение, стояние, ходьба или вовсе невозможность осуществления подобных действий;
  • занятие позы «лягушка» маленькими детьми: в сидячем положении бедра отведены в стороны, а колени согнуты;
  • снижение тонуса дыхательных мышц, слабый кашель, ослабленный крик и плач у новорожденного;
  • застойный процесс в органах дыхательной системы, задержка бронхиального секрета, которая вызывает дыхательную недостаточность;
  • тремор языка;
  • нарушение процесса сосания, глотания, кормления.

Выделены 4 формы заболевания, каждая из которых имеет свои симптомы:

  1. Болезнь Вердинга-Гоффмана (1 тип). Начинает развиваться уже во время пренатального пребывания, первые симптомы возникают в 5-6 месяцев после рождения. Характерные признаки – слабость мышц, снижение рефлексов, выраженное затруднение процесса сосания, дыхания, глотания. Продолжительность жизни – до 1 года в 95% случаев. Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью.
  2. Промежуточная амиотрофия Дубовица (2 тип). При заболевании второго типа первые клинические признаки обнаруживают в 3-15 месяцев от рождения. Менее 25% грудничков могут сидеть, но нарушен процесс ходьбы и ползания. Для патологии характерны симптомы паралича, выпадение глубоких сухожильных рефлексов, нарушение глотания. Многие больные уже к 2-3 годам становятся инвалидами и вынуждены находиться в инвалидной коляске. Продолжительность жизни при спинальной мышечной атрофии 2 типа – до 5 лет.
  3. Спинальная амиотрофия Кугельберг-Веландера (3 тип). Первые симптомы возникают в возрасте 15 месяцев-19 лет и схожи с клинической картиной, присущей 1 типу заболевания. Отличие – медленная прогрессия и лучший прогноз.
  4. Спинальная амиотрофия 4 типа или взрослая форма. Слабость мышц прогрессирует медленно, в патологический процесс в основном вовлекаются проксимальные мышцы.
Предлагаем ознакомиться  Зеленые воды при родах. Причины и последствия зелёных вод

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

У взрослых спинальную амиотрофию разделяют на следующие виды:

  • болезнь Кеннеди (амиотрофический боковой склероз);
  • болезнь Арана-Дюшенна (хронический полиомиелит взрослых);
  • болезнь Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия с поражением дистальных отделов конечностей).

Картина заболевания и клинические характеристики различаются в зависимости от подтипа СМА.

  • СМА типа I (болезнь Верднига-Гоффмана) проявляется у новорождённых. Такие дети не смогут научиться сидеть или ходить, они испытывают трудности с дыханием и глотанием, в том числе с контролем секрета ротовой полости, продолжительность их жизни значительно снижена. Другие симптомы – неспособность держать голову, колоколообразная грудная клетка, слабый плач и кашель, атрофия языка и фасцикуляция (подрагивание) языка, а также парадоксальное дыхание
  • СМА типа II проявляется позже на первом году жизни либо на протяжении первых 2 лет жизни. Обычно такие дети могут сидеть, но не ходить. С начальных стадий заболевания наблюдаются мелкие тремороподобные движения рук и пальцев. По мере прогрессирования слабости у детей часто возникают проблемы с дыханием и глотанием, в том числе трудности с набором веса вследствие слабости бульбарной мускулатуры, слабый кашель и ночная гиповентиляция. Было доказано, что трудности с глотанием и широким раскрытием челюсти приводят к недостаточности питания. Практически у всех детей с этим заболеванием со временем развиваются контрактуры суставов и сколиоз. Поэтому требуется упреждающее вмешательство.
  • СМА типа III (болезнь Кюгельберга-Веландер) имеет в начале развития гораздо более вариабельные формы, нежели типы I и II, однако обычно проявляется в детстве или раннем подростковом возрасте. Такие дети могут сидеть и ходить (хотя некоторые из них могут со временем потерять эту способность). Как и при СМА типа II, у детей с СМА типа III могут наблюдаться мелкие тремороподобные движения рук и пальцев. Может быть выражена атрофия четырёхглавой мышцы. У детей с СМА типа III может быть меньше проблем с дыханием и глотанием, чем у детей с СМА типов I и II. У детей старшего возраста отмечаются сколиоз, контрактуры и боль в суставах.
  • СМА типа 0 проявляется до рождения. В таких случаях на сроке около 30 недель выявляется пониженная подвижность плода. У новорождённых отмечаются тяжёлая гипотония, а также врождённые контрактуры, проблемы с глотанием и дыхательная недостаточность.
  • СМА типа IV проявляется у взрослых и далее здесь обсуждаться не будет.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Диагностические критерии

Диагноз ставится по результатам генетического анализа на общую делецию экзона 7 гена SMN1 у детей с соответствующими клиническими симптомами. Этот анализ является недорогим и легкодоступным; лаборатории, в которых можно провести такой анализ, можно найти здесь:  Анализ на СМА (GeneTests) или Анализ на СМА (Реестр генетических анализов).

Определение количества копий гена SMN2  помогает в прогнозировании и в настоящее время становится стандартной частью генетического анализа на СМА. В то время как у большинства пациентов наблюдается общая делеция экзона 7, у приблизительно 5 % детей с СМА генетический анализ оказывается отрицательным из-за делеции на 1 аллели и точечной мутации на другой. В таких случаях важную роль играют клиническое подозрение и электромиография (ЭМГ).

Как это лечат?

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Дифференциальная диагностика

  • СМА, как правило, легко диагностировать по клиническим симптомам и подтвердить посредством генетического анализа. Дифференциальные диагнозы для ребёнка с возникшей прогрессирующей мышечной слабостью описаны ниже. 

    Ботулизм детского возраста возникает у детей в возрасте до 12 месяцев. Симптоматика начинает проявляться с запора у ребёнка, ранее не имевшего проблем со стулом, и сопровождается ослаблением мимики (выразительных движений лица), проблемами с глотанием, слабым плачем и снижением подвижности. По мере развития заболевания оно проявляется более остро, чем СМА. Диагноз ставится на основании клинических симптомов и выявления наличия ботулинического токсина в стуле ребёнка.

    Нейропатии охватывают широкий спектр синдромов с различной динамикой. Как правило, поражаются чувствительные нервы. Подтверждение предрасположенности к таким заболеваниям часто можно найти в семейном анамнезе (например, болезнь Шарко-Мари-Тута или наследственная двигательная и чувствительная нейропатия). Приобретённые нейропатии, такие как синдром Гийена-Барре, развиваются стремительно – на протяжении от нескольких дней до одной недели. Они крайне редко возникают у детей в возрасте до 2 лет. Диагноз подтверждается по результатам ЭМГ и (или) анализов, указывающих на повышение уровня белка в спинномозговой жидкости (СМЖ).

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Метаболическая миопатия (например, митохондриальная миопатия, болезнь Помпе) намного менее распространена, чем СМА, однако клинические проявления на ранних стадиях могут быть похожими. У детей с болезнью Помпе наблюдается тяжёлая прогрессирующая сердечная дисфункция, не характерная для СМА. Мышечная дистрофия Дюшенна возникает только у мальчиков.

При этом заболевании наблюдается увеличение икроножных мышц, чрезвычайно высокий уровень креатинкиназы (КК), часто присутствует задержка в развитии. Диагноз ставится на основании генетических анализов на мутации гена DMD (гена дистрофина). X-сцепленная СМА и СМА с расстройством дыхания (СМАРД) могут по клиническим симптомам быть схожими с СМА, однако у этих заболеваний иная генетическая этиология.

СМАРД1 проявляется в виде дистальной (а не проксимальной) мышечной слабости. При этом наблюдается деформация стопы, а также дыхательная недостаточность, наступающая зачастую внезапно. Это заболевание вызывается мутациями гена IGHMBP2 , локализованного на длинном плече 11-й хромосомы 11q13.3, кодирующего белок 2, микросвязывающий иммуноглобулины.

Предлагаем ознакомиться  Сыпь на попе у ребенка 1 год. Красная сыпь на ягодицах у ребенка

У детей с X-сцепленной СМА в семейном анамнезе может присутствовать наследование Х-сцепленных заболеваний, и анализы таких детей на SMN1 будут отрицательными. С данными фенотипами ассоциируется всё больше новых генов, и в случае каких-либо подозрений рекомендуется обратиться для обследования в узкоспециализированную клинику.

Врождённая миопатия проявляется в виде непрогрессирующей слабости. Она диагностируется на основании биопсии мышц.

От чего зависит степень тяжести болезни

Спинальная мышечная атрофия 1 типа — самый тяжелый вид деформационных изменений с высокой смертностью. Аномалия заметна уже в первые полгода жизни ребенка: он отстает в физическом развитии, не может держать голову, сидеть. У младенца отмечается вялость, он плохо сосет, у него низкий уровень проявления рефлексов.

Когда проявляется спинальная мышечная атрофия? Возраст развития патологии самый разнообразный: до 1 года, до 18 месяцев, юношеская и взрослая возникает после 20 лет. Появляется болезнь в детском возрасте в течение непродолжительного времени, у взрослых симптоматика развивается очень медленно и может протекать от 5 до 20 лет, только к концу атрофических изменений человек теряет способность к передвижению.

Спинальная мышечная атрофия имеет разноплановые симптомы у детей, характерной клинической картиной является деградирование или отсутствие определенных рефлексов. Первое время новорожденному может потребоваться вспомогательная терапия для поддержания жизни. Это могут быть средства, направленные на снижение активности фермента, который расщепляет вещества, передающие импульсы возбуждения по сети нервных волокон.

Такая спинальная мышечная атрофия у детей лечится только симптоматически с целью усиления клеточного энергообмена, улучшения работы иммунной системы.

Назначаются препараты калия и никотиновая кислота. Лекарство помогает усилить внутренние способности организма пациента, чтобы к уже имеющемуся недугу не добавлялись сопутствующие заболевания.

Таким детям прописывается специальная диета с высоким уровнем белковой пищи, но низкой калорийностью.

Спинальная мышечная атрофия требует назначения ребенку поддерживающей терапии: массажа, электрофореза, дыхательной гимнастики и плавания. В обязательном порядке прописывается ношение специальных приспособлений, выполняющих поддерживающую функцию в области грудной клетки, спины и шеи.

Болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, СМА, болезнь двигательного нейрона

Стандартные диаграммы роста зачастую неприменимы для детей с СМА. Дети с СМА, физическое развитие которых соответствует кривым роста для «нормальных» детей, могут с функциональной точки зрения страдать ожирением или быть подвержены риску развития инсулинорезистентности и возникновения осложнений в виде метаболического синдрома.

Когнитивное и эмоциональное развитие детей с СМА является нормальным. Несмотря на то что с неврологической точки зрения речь в норме, общение, особенно с пациентами с СМА типа I, может быть затруднено из-за слабости организма. Для облегчения общения детям могут понадобиться адаптивные устройства.

Вирусные инфекции

Вследствие слабости дыхательных мышц и слабого кашля дети с СМА подвержены риску развития серьёзных инфекций верхних дыхательных путей. Членам семьи следует рекомендовать принимать соответствующие меры предосторожности (тщательное мытьё рук и ограничение взаимодействия с больными людьми). Пациентам необходимо проходить ежегодную вакцинацию против гриппа; у младенцев с СМА типа I может проводиться профилактика РСВ (респираторно-синцитиального вируса).

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Дети с СМА подвержены риску развития бактериальной пневмонии как основного следствия или осложнения вирусной инфекции верхних дыхательных путей или аспирации. Рекомендуется проведение пневмококковой вакцинации, соответствующей возрасту ребёнка. Необходимыми профилактическими мерами являются использование на ранних этапах неинвазивной вентиляции лёгких и аппарата CoughAssist.

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Краткие клинические советы и предупреждения

Возможные меры против дыхательной недостаточности

Дети с СМА типа I подвержены дыхательной недостаточности вследствие инфекции или аспирации (попадания инородного тела в дыхательные пути). Во избежание чрезвычайных ситуаций следует как можно раньше обсудить такую возможность с семьёй больного, а также принять профилактические меры (например, неинвазивная вентиляция лёгких, устройство CoughAssist (аппарат, очищающий дыхательные пути путём имитации настоящего кашля), использование гастростомической трубки). Частые пневмонии или заболевания органов дыхания могут свидетельствовать о предстоящей дыхательной недостаточности или аспирации.

Выжидательная тактика при посещении больницы приводит к улучшению результатов

Выжидательная тактика включает в себя повышенное внимание к питанию и состоянию дыхательной системы до и после хирургического вмешательства, а также во время срочных посещений больницы при обострениях. Полезным может оказаться временное использование назогастрального или назоеюнального зонда либо периферическое или полное парентеральное питание.

Составление письменных планов по уходу облегчает оказание экстренной помощи

Посещение пунктов неотложной помощи довольно сложно для семей детей с СМА, равно как и с любым другим сложным заболеванием, т.к. семьям необходимо подробно описать историю развития заболевания и их предпочтения в отношении ухода за ребёнком, а также причину обращения за помощью. Необходимо составлять планы действий в случае возникновения дыхательной недостаточности и пересматривать такие планы в ходе несрочных приёмов врача на дому.

Предлагаем ознакомиться  Атопический дерматит у детей - причины и лечение атопического дерматита у ребенка

Раннее послеоперационное стимулирование способности передвигаться помогает сохранить мышечную силу

Требование сохранения неподвижности после серьёзной операции (например, по устранению сколиоза или вывиха бедра) может привести к потере способности передвигаться. В этих условиях раннее восстановление способности передвигаться может оказать существенную помощь в сохранении мышечной силы.

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

Спинальная мышечная атрофия причины возникновения

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Анамнез и обследование

Раннее выявление слабости имеет критическое значение для первичного обследования. У маленьких детей диагностика мышечной слабости может быть затруднена, однако пристальное внимание к функциональным возможностям позволяет дать более или менее точную оценку. На сайте Организации детских мышечных заболеваний можно ознакомиться с видеоматериалами о детях с нормальными и с ослабленными мышцами. Такие материалы могут быть полезными для выявления неярко выраженной слабости.

Семейный анамнез

СМА – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает, как правило, у людей, в семейном анамнезе которых его не было; однако медицинским работникам следует осведомиться о детской и младенческой смертности в семейном анамнезе и кровном родстве.

Несмотря на отсутствие конкретных проблем в анамнезе беременности, иногда матери детей с СМА типа I сообщают о снижении подвижности плода на поздних сроках беременности. У детей с СМА типов 0 и I могут при рождении возникать артрогрипоз и трудности с кормлением, также у них может наблюдаться колоколообразная грудная клетка.

Со стороны желудочно-кишечного тракта/питания: является ли достаточным увеличение массы тела? Задайте вопросы о таких проблемах со стороны желудочно-кишечного тракта, как рефлюкс, боль в желудке и запор. У детей с нейромышечными заболеваниями, в том числе СМА, страдают остеопенией. В организм поступает достаточное количество кальция и витамина D?

Есть ли переломы? Со стороны дыхательной системы: задайте вопросы о проблемах с дыханием у детей во время бодрствования, в том числе во время приёма пищи. Осведомитесь о наличии в анамнезе пневмонии, об интенсивности кашля, наличии реактивных заболеваний дыхательных путей, о результатах последних анализов функции лёгких (оксиметрия), использовании аппаратов поддержки дыхания (такие неинвазивные аппараты поддержки дыхания, как CPAP (аппарат, обеспечивающий постоянное положительное давление в дыхательных путях) и BiPAP (аппарат, обеспечивающий двухфазную вентиляцию с положительным давлением в дыхательных путях), а также аппараты ночной или постоянной вентиляции лёгких) и использовании устройства CoughAssist.

Также задайте вопросы касательно сна, о результатах предыдущих исследований сна, наличии храпа, свидетельствующего об обструктивном апноэ сна и гиповентиляции, о частоте ночных пробуждений, дневной сонливости и утренних головных болях. Проверьте историю иммунизации, в том числе пневмококковой вакциной и вакциной против гриппа.

Проблемы с глотанием: задайте вопросы о кашле и удушье во время приёма пищи и питья (особенно негустых жидкостей) и интенсивности кашля. Спросите, есть ли дома у больного аспирационный аппарат. Со стороны опорно-двигательной системы: задайте вопросы о последних изменениях мышечной силы, утомляемости и функциональных возможностей.

Спросите о том, насколько удобными в использовании являются инвалидное кресло, приспособление для помощи при вставании и другое оборудование, а также об их техническом обслуживании. Спросите, есть ли у семьи специальный номерной знак или табличка для лиц с ограниченными возможностями.Ортопедия: задайте вопросы об использовании ортопедических аппаратов, боли в суставах, диапазоне движений и наличии переломов в анамнезе.

Развитие и обучение

Ранние этапы двигательного развития, например, способность держать голову, часто наступают с задержкой. Лёжа на спине, дети могут оставаться в классической позе «лягушки». Задержки развития речевых и языковых навыков не будет. Результаты тестирования развития свидетельствуют о существенной задержке навыков крупной моторики, но когнитивные навыки развиваются в нормальном режиме.

Исследование ежедневного функционирования организма, например, Педиатрическая оценка ограниченности возможностей (PEDI) (платно), может помочь оценить динамику развития функциональных возможностей ребёнка. Часто такое обследование предлагается врачом ребёнка. В идеале, результаты таких обследований должны указываться в материалах Medical Home.

Задайте вопросы об оказываемой ребёнку поддержке со стороны семьи и сообщества, о его доступе к необходимым ресурсам и любых других социальных вопросах, касающихся ребёнка и его семьи. Создаются ли необходимые условия в школе? Остаётся ли с ребёнком кто-то в те моменты, когда родители отсутствуют? Испытывает ли ребёнок с СМА трудности с дыханием без использования вспомогательных аппаратов или при использовании BiPAP, как это сказывается на семье, каково мнение членов семьи относительно последующих действий? Рассматривалась ли вероятность возникновения острого респираторного заболевания, и был ли намечен план действий в этом случае?

Причина патологии

Основная причина возникновения спинальной мышечной атрофии – наследование дефектного гена аутосомно-рецессивным путем. Главное условие для его передачи – присутствие у обоих родителей. Диагностируют патологию 25% детей.

Возникновение болезни связано с дефицитом или полным отсутствием белка SMN, который участвует в выживаемости двигательных нейронов. Среди факторов риска:

  • рождение мертвых детей у ближайших родственников по женской линии в анамнезе;
  • смерть новорожденных детей в первый месяц жизни у ближайших родственников;
  • наличие дефектного гена у близких родственников;
  • диагностируемое заболевание у старших детей.

Первые сведения о спинальной мышечной атрофии появились в конце 19 века в творениях Вердинга-Гоффмана. Им были обнаружены патологические изменения в мышечных волокнах, периферических нервах, спинном мозге у малышей, которые родились с расстройством двигательной функции. Он отметил, что амиотрофия симметрична и развивается в передних рогах и передних корешках.

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда

«Семьи СМА»

 Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Прогноз и негативные последствия

Продолжительность жизни и прогноз были неутешительными до тех пор, пока на фармацевтический рынок не вышло инновационное лекарственное средство «Спиназа». Смерть многих новорожденных наступала сразу после появления на свет или на протяжении первого месяца жизни. При 1 типе заболевания нужна была постоянная респираторная поддержка. Максимальный срок жизни был около 1-2 лет.

Среди негативных последствий, которые часто диагностируются у детей и взрослых с диагнозом спинальная мышечная атрофия:

  • бронхопневмония;
  • аспирационная пневмония;
  • острая дыхательная недостаточность.

https://www.youtube.com/watch?v=videoseries

Не нужно отчаиваться, если малышу поставили такой диагноз. Многие дети проживают 10 и более лет. Однако для достижения максимальных терапевтических результатов важен постоянный уход и круглосуточное наблюдение за ребенком, соблюдение назначений и рекомендаций лечащего врача.

Оцените статью
Дети от А до Я
Adblock detector