Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Для чего делают скрининг

Скрининг – исследование, позволяющее своевременно обнаружить патологии у младенца, связанные с генетическими отклонениями. Благодаря ему, многие заболевания могут быть диагностированы еще до появления первых симптомов. Это позволяет назначить лечение и свести к минимуму негативные последствия.

Скрининг у новорожденных обычно проводится еще в роддоме. Из пятки младенца берут кровь не раньше, чем на четвертые сутки после рождения. Анализ позволяет оценить, есть ли у ребенка опасные генетические заболевания. Обычно исследование затрагивает пять из них, которые встречаются наиболее часто. Задача – начать лечение как можно быстрее, чтобы не допустить осложнений, избежать инвалидности и сделать жизнь полноценной и комфортной.

Обратите внимание! В группе риска находятся дети, родственники которых, даже дальние, страдали от генетических заболеваний. Даже в здоровой семье у малыша могут появиться отклонения. Поэтому не стоит игнорировать обследование.

С помощью пяточного скрининга новорожденных определяют возможность развития:

  • Муковисцидоза. Поражаются эндокринные железы, к которым относят надпочечники, гипофиз, щитовидку. Нарушается работа органов пищеварения и дыхания, страдает печень. Заболевание можно диагностировать даже без теста, если возникает непроходимость мекония, первородного кала. Такой симптом наблюдается у трети больных. Болезнь поддается лечению, способствует этому раннее обнаружение муковисцидоза;
  • Гипотериоза. При этом щитовидная железа не производит достаточное количество гормонов, необходимых для полноценного роста и развития. Обмен веществ замедляется. Это происходит, главным образом, из-за нехватки йода, вырабатываемого тироксином – гормоном, синтезируемым железой в малом объеме. С помощью медикаментозной терапии можно восполнить его недостаток, отрегулировав обменные процессы;
  • Андрогенитального синдрома. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. Снижается уровень кортизола, участвующего в углеводных обменах. В то же время уровень других стероидных гормонов повышается. Из-за нарушенного баланса у женщин появляются черты, характерные для мужчин. Кроме того, синдром может привести к болезням сердца и сосудов. Вылечить полностью его невозможно, только скорректировать течение, опираясь на гормональную терапию;
  • Фенилкетонурии. Заболевание успешно лечится, в чем помогает своевременная диагностика. При нем обмен веществ аминокислот нарушается. Чрезмерное накопление фениланина оказывает отравляющее действие на организм, в первую очередь поражая центральную нервную систему. Как результат наблюдается задержка умственного развития;
  • Галактоземии. Возникает ферментная недостаточность, вызывающая проблемы с расщеплением одного из сахаров – галактозы. Болезнь поражает печень, начало ее сопровождается пожелтением кожи, тошнотой, рвотой. Она может влиять на физическое и умственное развитие.

Выявление глухоты

Скрининг слуха обычно проводят в родильном доме. Выявить глухоту важно как можно раньше. Невозможность слышать то, что происходит вокруг, отражается на развитии ребенка, его умственных способностях и речевых навыках.

Обратите внимание! Даже если малыш лишен слуха не полностью, он не может уловить некоторые звуки, воспринять предлоги. Ему гораздо сложнее овладеть речью.

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Важно проверить слух у новорожденных, чтобы избежать проблем в будущем.

Диагностика глухоты

Диагностика глухоты

Выявление патологий

Патологии выявляются на основе осмотра новорожденного и анализов. Сразу после рождения состояние младенца оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы. Уже позже, когда малыш слегка адаптируется к миру и познакомится с мамой, проводят более тщательный осмотр. Врачи исследуют:

  • кожные покровы;
  • живот, оценивая печень и селезенку;
  • голову, определяя размеры родничков, и нет ли повреждений костей черепа;
  • шею, чтобы убедиться, что ключица не пострадала.

Также неонатолог проверяет мышечный тонус, сгибая и разгибая ноги и руки ребенка, смотрит, совпадают ли складки на ягодицах.

Осмотр новорожденного

Осмотр новорожденного

Через месяц малыша направляют на УЗИ. При необходимости исследования проводят раньше.

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Предлагаем ознакомиться  Как женщина занимается спортом

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Схема скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных – массовое исследование, затрагивающее всех детей. По желанию родителей они могут провести дополнительные анализы на платной основе.

Неонатальный

Неонатальный скрининг позволяет на ранней стадии выявить врожденные заболевания, зачастую приводящие к инвалидности. Чтобы избежать страшных последствий, лечение нужно начать как можно раньше. Полный список генетических отклонений содержит более 500 наименований. Болезни, выбранные для скрининга, наиболее часто встречаются в современном мире и могут существенно испортить качество жизни. Методы диагностики просты и безопасны для ребенка. Никакой угрозы для его жизни и здоровья не возникнет после процедуры забора крови.

К тому же диагностируемые болезни лечатся, или существуют препараты, помогающие поддерживать здоровье так, что ребенок будет комфортно себя чувствовать и развиваться полноценно.

Аудиологический

Благодаря аудиологическому скринингу, можно:

  • Определить нарушение слуха и наличие тугоухости;
  • Применить слуховые аппараты. Если у ребенка диагностирована тугоухость, назначают электродное слухопротезирование;
  • Провести лечебные мероприятия при замеченных отклонениях;
  • Начать работу с сурдологом, которая рекомендуется уже с первых лет жизни, чтобы улучшить адаптацию ребенка. Занятия необходимы не только малышу, но и родителям.

Обратите внимание! Если у новорожденного обнаружены проблемы со слухом, то действовать нужно незамедлительно. Доказано, что наиболее эффективно лечение, проводимое в первые полгода жизни младенца.

УЗИ новорожденных включает несколько исследований. Во время процедуры специалист изучает:

  • Головной мозг. Процедуру можно делать, пока не зарос родничок. Затем ультразвуковые волны будет невозможно использовать для диагностики. Оценивается состояние мозга, его части, желудочки, их размеры и функционирование. Также процедура позволяет определить наличие гематом, кист и других образований, изучить работу сосудов;
  • Тазобедренные суставы. Исследование необходимо для ранней диагностики дисплазии. При заболевании возникает вывих бедра или тазобедренного сустава. Чем раньше лечить отклонение, тем меньше последствий оно принесет. К тому же отсутствие реабилитационных процедур в раннем возрасте может привести к тому, что во взрослой жизни появятся осложнения;
  • Сердце. В результате обследования оцениваются структурные особенности органа, скорость кровотока, давление. Процедура особенно необходима детям с диагностированным пороком, чтобы следить за изменениями в динамике, и малышам, у которых на приеме педиатра были замечены шумы в сердце;
  • Брюшную полость и почки. Врач осматривает печень, селезенку, поджелудочную железу, желчный пузырь. Оцениваются размеры органов, состояние слизистой.

УЗИ – безболезненная процедура, которая не займет много времени.

Скрининг новорожденного – тест на наличие отклонений или патологий в развитии. Чем раньше они будут обнаружены, тем больше способов избежать осложнений.

Анализы

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

При взятии крови из пятки младенца место обрабатывают спиртом и делают небольшой прокол. О процедуре родителям сообщают заранее, она должна проводиться натощак, как минимум нужно выдержать два часа после кормления крохи. Первую каплю крови стирают с ножки, а затем промакивают специальный бланк. На нем находятся данные ребенка и мамы. После того, как лист высохнет, его отправляют в лабораторию.

Обратите внимание! Если генетических заболеваний не обнаружено, и все показатели в норме, результаты в родильный дом или поликлинику не направляются.

Аудиологический тест проводится, когда ребенку исполняется три дня. С помощью специального прибора в ухо подается сигнал. Устройство оценивает полученный ответ и определяет, есть ли у новорожденного проблемы, или его слух в норме.

Процедура проведения неонатального скрининга

Скрининг ребенка проводится почти сразу после рождения, в первый месяц жизни. Основная часть процедур планируется на время, когда малыш еще находится в роддоме.

Из пяточки кровь рекомендуют брать после трех дней пребывания ребенка в роддоме. Если малыш родился раньше положенного срока, анализ переносят и проводят через неделю.

Забор крови

Забор крови

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Предлагаем ознакомиться  Что дарят на Крестины (Крещение)?

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое
Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое
При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Предлагаем ознакомиться  Когда делать узи яичников после месячных
Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое
Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.
  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.
  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.
  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Когда объявляют результат

Результаты пяточного скрининга обычно готовы через 10-15 дней. С родителями свяжутся, только если возникнут проблемы. Это происходит, когда результат оказывается положительным, или его можно поставить под сомнение. В любом случае сначала отправляют на повторный анализ, если он останется без изменений, назначают дополнительные обследования с целью получения необходимого лечения.

Результат аудиологического скрининга объявляют сразу. Родители после процедуры узнают о необходимости консультации у специалиста и дальнейшем обследовании. Если у новорожденного вердикт «не прошел», он еще раз направляется на скрининг слуха через месяц, но уже в районной поликлинике. В случае повторения такого результата ребенку необходимо посетить сурдологический центр для назначения лечебных процедур и определения направления действия.

После УЗИ также сразу ясна картина, есть ли у младенца патологии или нет, видно на экране. Если будут замечены проблемы, то потребуется визит к узкому специалисту, например, неврологу, гастроэнтерологу, ортопеду.

Скрининг новорожденных – это обследование, проведение которого, по рекомендации Всемирной организации здравоохранения, считается обязательным. Оно не нанесет вреда ребенку, все процедуры безопасны, это касается и взятия биоматериала, и проверки слуха. Ультразвуковое исследование также не оказывает влияния на рост и развитие младенца. Каким бы ни был диагноз, проще избавиться от него до года. Главное – это своевременная диагностика.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Оцените статью
Дети от А до Я
Adblock detector