Частота рождения детей с синдромом дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

  1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
  2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
  3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
  4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
  5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.
  6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу.

После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

  • Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
  • Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
  • Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
  • Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
  • Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
  • Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

  • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
  • Ранние беременности младше 18 лет.
    У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
  • Возраст матери старше 35 лет.
    На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
  • Возраст отца старше 45 лет.
    С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
  • Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
    Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
  • Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
    Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Частота рождения детей с синдромом дауна

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром.  Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

  • у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
  • у 30-летней — 1 к 800;
  • у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
  • в 40 лет — вероятность 1 к 100;
  • у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов  или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга.

Частота рождения детей с синдромом дауна

Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её  прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

Предлагаем ознакомиться  Транексам на ранних сроках беременности при выделениях

УЗИ

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

  • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
  • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
  • Плечевые и бедерные кости укорочены;
  • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
  • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
  • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
  • Пороки сердца аномалии развития сердечной мышцы.

Дети с синдромом Дауна

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
  • отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют: 

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
  2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
  3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
  4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

  • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
  • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

  • возраст матери старше 30 лет;
  • в семье есть дети с синдромом Дауна;
  • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
  • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
  • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

  • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
  • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

  • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
  • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
  • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

  • с 8-й по 14-ю неделю;
  • после 15-й недели беременности.

Показания:

  • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
  • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
  • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
  • брак между кровными родственниками;
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

  • угроза прерывания беременности;
  • острые или хронические заболевания матери;
  • плацента расположена на передней брюшной стенке;
  • у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

  • Риск прерывания беременности 1%.
  • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
  • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

  • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
  • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
  • возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

  • инфекционные заболевания матери;
  • угроза прерывания беременности;
  • уплотнения в маточной стенке в матки;
  • нарушение свертываемости крови у матери;
  • кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

  • замедление сердцебиения у плода
  • кровотечение из места пункции;
  • гематомы на пуповине;
  • преждевременные роды в третьем триместре;
  • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
  • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
  • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

  • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • слабость шейки матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

  • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
  • болевые ощущения в месте взятия образца;
  • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
  • кровотечение;
  • гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

  • эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
  • разрез глаз по монголоидному типу;
  • брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

  • включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
  • маленький, слегка плоский нос;
  • маленький открытый рот с выступающим языком;
  • низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
  • аномально сформированные зубы;
  • узкое нёбо;
  • язык с глубокими трещинами;
  • короткие руки и ноги;
  • не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
  • маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

  • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
  • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
  • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
  • Приплюснутый затылок 78%.
  • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
  • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
  • Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
  • Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
  • Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
  • Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная.  Спинка носа тоже широкая
  • Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
  • Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%
  • Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.
  • Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
  • Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
  • Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
  • Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
  • На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%
Предлагаем ознакомиться  Возможно ли забеременеть при молочнице и является ли она её признаком?

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

  • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
  • Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
  • Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
  • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
  • Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
  • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
  • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
  • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
  • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
  • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
  • Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
  • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
  • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
  • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
  • Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
  • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
  • Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
  • Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
  • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
  • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность.  У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств.  До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

  • расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
  • оппозиционное-вызывающее расстройство;
  • расстройства спектра аутизма;
  • обсессивно-компульсивное расстройство;
  • депрессия.

Младенца с синдромом Дауна можно кормить грудью. Грудное молоко, как правило, легче переваривать, чем смеси всех типов. Кроме того, пострадавшие дети на грудном вскармливании меньше страдают от заболеваний органов дыхательной системы, а также как более низкая частота среднего отита, респираторной аллергии. Кормление грудью также способствует двигательному развитию полости рта, которое является основой речи.

Проблемы сосания, связанные с гипотонией или сердечными дефектами, могут затруднить грудное вскармливание, особенно у недоношенных детей. В этой ситуации можно кормить ребёнка сцеженным молоком через бутылочку. Часто через несколько недель способность у ребёнка часто улучшается способность сосать.

Если при грудном вскармливании младенец не набирает достаточно массу тела, следует частично добавить смесь.

Многие малыши с синдромом Дауна склонны быть «сонными младенцами» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неэффективным как с точки зрения калорийности, так и для удовлетворения потребностей ребёнка в витаминах и элементах. В этой ситуации младенца следует разбудить, чтобы покормить, по крайней мере, каждые три или два часа, если используется только кормление грудью.

При кормлении смесью необходимо также будить ребёнка минимум каждые три часа, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий и элементов.

Если увеличение массы тела не является проблемой, или младенец с синдромом Дауна имеет особое медицинское расстройство в настоящее время, не рекомендуется какая-либо конкретная смесь.

Диета младенца должна быть расширена в соответствии с обычным графиком. Однако отсроченное прорезывание зубов может отложить введение твёрдых продуктов. Родителям следует помнить, что требуется много терпения, чтобы научить ребёнка есть ложкой и пить из чашки.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

  • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
  • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
  • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
  • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
  • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
  • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
  • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
  • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка.

  1. Программа ранней педагогической помощи«Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
  2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.
Предлагаем ознакомиться  Питание беременной женщины. Рацион, режим, здоровое белковое меню, особенности сбалансированного правильного, полезного питания по неделям. Памятка

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

  • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
  • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
  • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
  • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
  • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
  • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
  • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее.

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

  • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
  • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
  • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
  • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
  • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка, еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Диагностика

До рождения

Когда скрининговые тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест (амниоцентез или биопсия хориона) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном случае на 500 беременностей и использованный тест имеет 5% риск ложноположительных результатов, это означает, что из 28 женщин, давших положительно результат теста на скрининг, только у одной будет подтвержденный синдром Дауна.

Если скрининг-тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одной из 10 женщин с положительным результатом теста на скрининг, будет плод с синдромом Дауна. Амниоцентез и хорионбиопсия являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5-1%. Риск осложнений с конечностями у потомства увеличивается вследствие этой процедуры.

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

  • анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
  • ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты  могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Когда скрининг-тесты показали высокую вероятность наличия у плода генетического расстройства, проводятся дополнительные диагностические тесты. Они могут определить, имеет ли плод синдром Дауна с почти 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца изнутри матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Различные типы диагностического тестирования включают:

  1. Биопсия ворсин хориона, при котором берётся небольшая проба плаценты для специфического генетического тестирования. Хорионбиопсия используется для обнаружения любого состояния, которое связано с определёнными хромосомными аномалиями. Этот тест обычно выполняется в течение первого триместра между 10 — 14 неделей беременности.
  2. Амниоцентез, метод пренатальной диагностики, в котором игла вводится в амниотический мешок, который окружает ребёнка. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно выполняется во втором триместре после 15 недель.
Оцените статью
Дети от А до Я
Adblock detector