Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Лечение разных форм заболевания

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Муковисцидоз у новорожденных(кистозный фиброз поджелудочной железы) — код по международной классификации болезней МКБ-10: E84.9. Муковисцидоз — это заболевание, которое влечёт за собой патологические изменения в организме новорождённого. Это происходит по причине мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Белок, о котором идёт речь, отвечает за транспортировку электролитов сквозь клеточную мембрану. Когда ген мутирует, функции и структура белка серьёзно нарушаются. В результате этих трансформаций и изменений слизь, выделяемая железами, превращается в слишком вязкий секрет.

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

  1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и общая гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
  2. Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследованияКишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечнике слизистого содержимого высокой плотности. Приводит к язвенной болезни, сахарному диабету, заболеваниям печени, в том числе циррозу.
  3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и кишечной форм. Требует сложной комплексной терапии.
  4. Атипичная. Встречается крайне редко. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и других заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

  • антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида микробов, вызвавших воспаление;
  • муколитики для разжижения мокроты перорально или в виде ингаляций, в тяжелых случаях возможен ввод лекарства вместе с антибиотиком непосредственно в слизистую с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием мокроты из бронхов;
  • кортикостероиды – гормоны для подавления воспалительных реакций;
  • антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
  • Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследованияингибиторы протеаз – противовирусные препараты;
  • нестероидные противовоспалительные лекарства;
  • бронходилататоры – расширяют бронхи;
  • противоотечные средства;
  • аэрозоли для облегчения дыхания;
  • ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
  • бронходренаж – специальный массаж, способствующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится ежедневно всю жизнь;
  • специальная дыхательная гимнастика;
  • лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

  • повышенное содержание белков животного происхождения;
  • минимальное количество жиров;
  • Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследованиякалорийность питания должна превышать возрастную норму в 1,5 раза;
  • витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
  • питание должно содержать большое количество жидкости;
  • в жаркое время пищу ребенку нужно досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • кишечная форма;
  • легочная форма;
  • смешанная форма;
  • стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении.
В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям
. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Первые клинические признаки болезни появляются в 5-6 месяцев
, так как в этот период вводится первый прикорм. Основные зависят от того, какая форма патологии у малыша.

Легочная

Бронхо-легочная форма заболевания диагностируется чаще других
. Сначала у новорожденного начинается легкое покашливание, затем кашель становится более выраженным, лающим, изнурительным.

Постепенно к кашлю присоединяются другие симптомы:

  • одышка;
  • синюшность кожи;
  • субфебрильная температура;
  • плохой набор веса;
  • вялость, малоподвижность;
  • плохой аппетит.

Вследствие застоя слизи в легких патология начинает прогрессировать
. Если присоединяется бактериальная инфекция, то у новорожденного происходит воспаление легких.

Такие дети постоянно болеют тяжелым бронхитом и пневмонией. При длительном течении у ребенка развиваются заболевания носоглотки: тонзиллит, синусит, аденоиды.

Болезнь отражается и на внешнем виде пациента
. Это проявляется:

  • бочкообразной грудной клеткой;
  • утолщением фаланг пальцев.

Кишечная

Страдает больше всего поджелудочная железа
. Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выходу ферментов, необходимых для переваривания пищи.

Жиры, попавшие в кишечник, не расщепляются, нарушено всасывания воды, хлора, натрия. Кишечник становится непроходимым.

Кишечный муковисцидоз у новорожденного проявляется следующими симптомами:

  • вздутие живота, не проходящее после приема препаратов;
  • жидкий стул с неприятным запахом;
  • присутствие жира в каловых массах;
  • увеличение объема кала, превышающее возрастную норму.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Из-за болей в животе малыш постоянно кричит, поджимает ножки к животу. Нередко можно заметить, что ребенок испытывает сильную жажду, как следствие обезвоживания.

После года жизни у малыша железистая ткань поджелудочной замещается соединительной, орган обрастает жиром, то есть формируется недостаточность поджелудочной железы.

Результатом становятся такие серьезные осложнения, как:

  • цирроз печени;
  • кишечная непроходимость.

Это наиболее тяжелое течение заболевания
. Оно объединяет симптомы легочной и кишечной форм.

Обычно на первых месяцах у малыша развивается тяжелая пневмония, ребенок постоянно кашляет. Из-за нарушения функции кишечника малыш плохо ест, не набирает вес.

Такие дети значительно отстают в развитии от сверстников.

https://www.youtube.com/watch?v=n7sXibbvY1A

Данная форма диагностируется в первые дни жизни новорожденного
. У здорового ребенка сразу после рождения кишечник освобождается от первичного кала — мекония.

При муковисцидозе этого не происходит. Меконий застаивается в кишечнике, симптомы болезни проявляются уже на 2-3 день:

  • вздутие живота;
  • срыгивания с желчью;
  • бледность и сухость кожи;
  • вялость, малоподвижность;
  • общие признаки интоксикации.

Если новорожденному вовремя не оказана помощь, у него случается прободение кишечника и развивается мекониевый перитонит.

Симптомы

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

  1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

  • поражение слизистой кишечника;
  • цирроз печени;
  • в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

  1. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
  2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.
Предлагаем ознакомиться  Как разбавлять коровье молоко ребенку

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

  • частые испражнения кишечника;
  • суточная норма кала превышена во много раз;
  • вздутие кишечника;
  • боль в области живота;
  • повышенный аппетит;
  • гиповитаминоз;
  • редко, мекониевая непроходимость;
  • кожные покровы становятся сухими;
  • цвет кожи бледный;
  • сосуды на животе начинают выступать наружу;
  • апатия;
  • беспокойство;
  • длительная желтуха;
  • соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

  • метеоризм;
  • частый жидкий зловонный стул;
  • нервное состояние;
  • живот становится большим;
  • грудная клетка увеличивается;
  • слабый тонус мышц;
  • сухость и синюшность кожи;
  • приступообразный продолжительный кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • повышенный аппетит;
  • частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
  • отдышка;
  • слишком тонкий жировой слой;
  • из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

  • отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
  • ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
  • уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

Муковисцидоз у детей - как диагностировать и лечить

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

В 20% случаев ребенок появляется на свет со страшным диагнозом. Одним из таких является муковисцидоз у новорожденных. Болезнь возникает только у детей родителей, являющихся переносчиками мутированного гена. Он влечет за собой нарушение органов секреции. Определить заболевание у младенца можно еще в неонатальный период, и чаще всего он сопровождается продолжительной желтухой.

Такое заболевание происходит из-за нарушения работы желчного пузыря, а именно застоя жидкости в печени. Причины муковисцидоза у новорожденных и его формы. Развитие нарушений в работе секреционных желез происходит у грудничков исключительно на генетическом уровне. В большинстве случаев, если оба родителя являются носителями этой инфекции, ребенок рождается заболевшим. Однако, в 25% случаев даже при взрослой патологии может родиться абсолютно здоровый ребенок.

Муковисцидоз у новорожденного проявляется всегда в различных формах, а внекоторых ситуациях определить болезнь можно только после проведения неонатального скрининга. Возможно возникновение следующих форм:

  • легочной;
  • кишечной;
  • смешанной;
  • мекониевой;
  • типичной и стертой формы.

У каждой из этих стадий муковисцидоза у новорожденных есть свои симптомы, которые могут иметь как смешанный, так и индивидуальный характер.

Муковисцидоз-это патология чаще всего встречающаяся в новорожденном возрасте. У каждого 15 жителя нашей планеты инфекционный ген имеется в мутирующейся стадии. При прогрессировании этого гена возникают проблемы с потовыми и слюнными, железами желудочно-кишечного тракта, слизи органов дыхательной системы.

Предлагаем рассмотреть видеоролик, в котором рассказывается об особенностях наследственной болезни.

Похожие проявления муковисцидоза у новорожденных зачастую встречаются в совокупности друг с другом, за счет чего легче определить стадию заболевания и назначить правильный уход за младенцем.

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

  • нарушения акта дефекации;
  • набухание венозных сосудов живота, ног и пищевода;
  • отечности всей нижней половины тела.

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается . Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

  • сильное проявление геморрагий;
  • приступы усталости и слабости;
  • мигрени и тошноту;
  • развитие отечности в любой области тела.

Кишечная

Существует несколько форм муковисцидоза у новорождённых, каждая из которых отличается определённой симптоматикой:

  • смешанная форма муковисцидоза у новорождённых или лёгочно-кишечная форма, встречается у семидесяти пяти или восьмидесяти процентов больных этим недугом;
  • бронхо-лёгочная форма муковисцидоза у новорождённых (или лёгочная форма) встречается максимум в двадцати процентах случаев;
  • кишечная форма муковисцидоза у новорождённых является самой редкой и диагностируется у пяти процентов новорождённых пациентов.

В настоящее время доступна внутриутробная диагностика муковисцидоза. Чтобы определить, нет ли у плода патологических изменений соответствующего характера, необходимо обратиться к генетику на сроке до восьми недель.

Если новорождённый страдает бронхо-лёгочной формой муковисцидоза, то уже в первые месяцы жизни станут заметными проблемы с дыхательной системой младенца. Отделение слизи будет существенно сниженным, а в мелких и средних секторах бронхов начнёт скапливаться густой секрет. В данном случае у малыша могут проявиться следующие характерные признаки недуга:

  • кроха кашляет долго и навязчиво, кашель очень болезненный, а мокрота при этом практически не отходит;
  • если к муковисцидозу присоединиться инфекция бактериального характера, у крохи поднимется температура, появится одышка и разовьётся воспаление лёгких или бронхит.

Кишечная форма муковисцидоза раньше всех проявляется у тех новорождённых, которые находятся на искусственном вскармливании. Это связано с тем, что характерной особенностью обсуждаемой формы недуга недостаточная активность ферментов кишечника и желудка. У маленького пациента в желудочно-кишечном тракте очень медленно и некачественно переваривается еда. Такие пациенты:

  • очень часто ходят в туалет “по-большому”,с
  • уточный объём кала иногда в двадцать восемь раз выше нормы, которая положена малышу по возрасту;
  • животик крохи постоянно вздувается;
  • в животе появляются ощутимые боли, которые в первые месяцы жизни маме и папе довольно сложно отличить от колик;
  • у крохи повышенный аппетит;
  • малыш начинает страдать гиповитаминозом по причине некорректно происходящих в пищеварительной системе процессов;
  • лишь у 10-15% новорождённых данная форма муковисцидоза даёт о себе знать ещё в родильном доме: у таких крошек наблюдается микониевая непроходимость.

Если кишечная форма муковисцидоза заявила о себе в первые дни жизни новорождённого, то спустя неделю-полторы после диагностики кишечной непроходимости у крохи:

  • кожа станет сухой,
  • приобретёт бледность,
  • на животике проявится характерный для недуга рисунок сосудов,
  • признаки интоксикации станут более явными,
  • малыш превратится в апатичное существо.

Независимо от того, какой формой обсуждаемого заболевания страдает новорождённый пациент, он будет солёным — в прямом смысле слова. Данный синдром так и называется — синдром солёного ребёнка. На кожице младенца начнёт кристаллизоваться соль. Особенно в тех местах, через которые происходит активное потоотделение.

Диагностика муковисцидоза у ребенка

Диагностирование обсуждаемой болезни — процесс сложный и многогранный. Прежде чем врач озвучит диагноз, маленькому, недавно родившемуся на свет пациенту совместно с его родителями придётся пройти немало инструментальных исследований и сдать достаточное количество анализов:

  • общий анализ крови,
  • общий анализ мочи,
  • исследование мокроты,
  • анализ кала,
  • бронхоскопия,
  • бронхография,
  • спирометрия,
  • рентген,
  • молекулярно-генетическое исследование,
  • потовый тест,
  • пренатальная диагностика.

В ходе пренатальной диагностики новорождённых деток осматривают и исследуют на предмет наличия или отсутствия у них генетических недугов. Муковисцидоз является одним из таких заболеваний.

Диагностика муковисцидоза, тесты и анализы

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

  • анализ ДНК из крови;
  • пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Без прикрас о муковисцидозе у новорождённых

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза. Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин». При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза. При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген. Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза. Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

1)

Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2)

Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3)

Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

  • бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;
    рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
  • оценка дыхательных функций методом спирографии;
  • УЗИ органов брюшины;
  • метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
  • методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.
Предлагаем ознакомиться  Алоэ от насморка для детей (капли в нос): готовим сок самостоятельно

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, и «Е» иммуноглобулина.

Исследование на муковисцидоз включено в программу ранней диагностики наследственных заболеваний новорожденных.

Первый метод — это измерение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови.

Трипсин — это фермент поджелудочной железы, необходимый для переваривания белка
. Этот анализ проводят до 6 дней жизни. Если результат положительный, назначают повторный анализ через 3 недели.

Потовый тест является золотым стандартом диагностики муковисцидоза
. Для этого ребенку проводят электрофорез, затем собирают 100 мл пота.

Генетические причины

Разница между хлором и натрием не должна превышать 20%, в противном случае возникает подозрение на муковисцидоз.

У новорожденных детей исследуют меконий на содержание альбумина
. Более взрослым детям проводят копрограмму (анализ кала на содержание жира).

Возможно проведение перинатального скрининга на 20 неделе беременности. Его назначают, если есть высокие риски муковисцидоза.

Для этого в околоплодных водах измеряют щелочную фосфатазу
. Окончательно подтвердить диагноз помогает тест ДНК на выявление мутированных генов.

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном.

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

  • Другие виды обследованиярентгенографию грудной клетки;
  • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
  • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
  • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

    Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Уход за младенцем с муковисцидозом

Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

Кормление

Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.

Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

  • неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
  • частый, жирный, с неприятным запахом стул;
  • вздутие живота или газы.

Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.

Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

Обучение и развитие

Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Изначально, перед тем как приступить к лечебной терапии, должен быть точно подтвержден диагноз. Правильно его поставить поможет скрининг, общий анализ крови, мочи и мокроты, взятый у грудничка. Также берется проба пота и проводится тест на недостаточность поджелудочной железы.Лечение муковисцидоза у новорожденных предусматривает несколько этапов.

При проблемах с желудочно-кишечным трактом и выявлением неприятного стула назначается особое сбалансированное питание с высоким содержанием белка. Сюда могут входить как продукты животного происхождения, так и адаптированные смеси. Для лучшего усвоения ребенку прописывают прием витаминов группы А, В, С, D, К.

Ни в коем случае нельзя давать ребенку продукты с содержанием грубой клетчатки, а при лактозной недостаточности противопоказан прием коровьего молока.При поражениях органов дыхательной системы облегчение наступает после приема ингаляций и лечебной дыхательной гимнастики. Назначают прием муколтирующих средств в сиропах в дозировке для новорожденных: Лазолван, Амбробене и аэрозолей типа Гексорал.

В завершении предлагаем профессиональное видео о муковисцидозе у новорожденных.

Быстрый переход по странице

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

  • в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
  • почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
  • в 5% случаев – кишечной формой;
  • до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

  • печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
  • электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
  • стертую;
  • атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Николай Капранов,руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор

Обсуждение

Здравствуйте дорогие друзья.. здесь регистрацию прошла, потому как душа болит. В интернете лазила и нашла на свою голову на сайте [ссылка-1] информацию о том что дети в переходном возрасте могут заболеть и умереть, а у нас в роду мужа, дед умер от Муковисцидоза… А у меня как раз у дочки сейчас такое время, переходного возраста.. Что делать? какие анализы сдавать? куда идти?

У моей сестры родился сыночек…Такой замечательный, миленький пупс…Оказалось, что у него муковисцидоз:(Теперь обитают в РДКБ почти все время…такое длительное и мучительное лечение…Я очень всем сочувствую, у кого в семье такое горе…Они проверяли генетику — носитель гена мать:(Теперь вот и сама собираюсь беременеть — хочу сдать анализ на этот ген в Инвитро…Если у сестры было носительство, может я вообще его не имею? Сдам и узнаю…

мы тоже будем сдавать на хлориды пота, но мы худые и прописали по 250мл в сутки смесь Клинутрен Юниор.(фирма нестле по-моему)Вкусная и полезная. Но надо спросить у врача обязательно. Я оч переживаю за детей. Дай Бог поправится вашему малышу

Предлагаем ознакомиться  Геморрагический васкулит у детей (20 фото): симптомы и лечение, клинические рекомендации при болезни Шенлейн Геноха, причины, системная форма и диета

у моего ребенка — муков-з, смеш. форма. из своей практики предлагаю,грудное молоко 110гр 3 мерных ложки смеси нутрилон 1 — одно кормление, другое кормлание каша гречневая фирмы nutriciya (смесь этой же фирмы)8 мерных ложек на 120гр. грудного молока, овощи этой же фирмы ит.д. даже если у вас нет гр.

27.06.2008 00:16:47, юлия

у моего ребенка смешанная форма заболевания. скажите пожалуйста как бороться с постоянной рвотой. ребенку 6-месяцев, аппетит абсолютно отсутствует, грудь не берет кормим смесью (все смеси перепробывали)кормление только ложкой, усваяемости пищи практически нет (примерно 400мл в день) вес 5кг дальше не нможем набрать. кормление ч/з каждый час по 40мл. Крион 1,5 капсулы в сутки.

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

  • все прививки от инфекционных болезней должны проводиться точно в срок;
  • дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения врачей и регулярная сдача анализов обязательны;
  • тщательно оберегать ребенка от любых форм инфекций;
  • регулярно проветривать помещения и проводить влажную уборку;
  • предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
  • в семье не должно быть курящих людей, особенно в присутствии больного;
  • у матери всегда, в том числе на прогулках, должен быть под рукой набор препаратов, необходимых для ежедневного приема;
  • Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследованияследует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, обучить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и ежедневно его делать малышу;
  • особое внимание следует уделить строгой диете, контролировать стул у ребенка;
  • ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
  • психологическая поддержка малыша крайне необходима, больной не должен ощущать себя неполноценным, а лишь ребенком с особыми потребностями;
  • обучение в школе при частых пропусках из-за болезни можно организовать по индивидуальной программе.

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет. В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте. К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени. Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь. Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей. Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.

  1. Неонатальная диагностика.
  2. Проводится новорожденным первого месяца жизни . Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
  3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
  4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
  5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка
, больного муковисцидозом, отмечается стойкий . Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи.

Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков.

При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Анализ крови на муковисцидоз у новорожденных. Как проявляется муковисцидоз у новорожденных: симптомы заболевания. Другие виды обследования

Признаки:
вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Что это за болезнь, код по МКБ-10

— наследственная патология
, при которой поражены железы внутренней секреции.

Из-за этого слизистый секрет сгущается, застаивается, что неминуемо приводит нарушению работы внутренних органов. По МКБ 10 патология имеет шифр Е84.

В 90% случаев болезнь проявляется у детей до 1 года
. Остальные 10% — это случаи взрослого муковисцидоза.

К сожалению, у многих пациентов болезнь не выявляют, человек в молодом возрасте умирает от пневмонии или сердечно-легочной недостаточности.

В медицине существует следующая классификация муковисцидоза новорожденных:

  • Легочная форма.
  • Кишечная форма.
  • Смешанная (поражены легкие и органы ЖКТ).
  • Мекониевая кишечная непроходимость.
Оцените статью
Дети от А до Я
Adblock detector